Đây là loại xét nghiệm trước khi sinh để xác định những tế bào bong ra từ bào  thai trong dịch màng ối. Xét nghiệm này cho biết sự đột biến trong bộ nhiễm sắc thể người điển hình như Hội chứng Down (là sự đột biến nhiễm sắc thể gây ra tình trạng chậm phát triển trí tuệ và quá trình phát triển bất thường của cơ thể). Đồng thời, xét nghiệm còn cho biết sự rối loạn trật tự gen chẳng hạn như chứng xơ nang, và những khiếm khuyết ống thần kinh như  tật ống sống chẻ đôi.

Xem tiếp...