Dịch vụ Xét nghiệm

Xét nghiệm

Xét nghiệm thai nhi bất thường qua dịch màng ối (Aminocentesis)

Aminocentesis là gì?

Đây là loại xét nghiệm trước khi sinh để xác định những tế bào bong ra từ bào  thai trong dịch màng ối. Xét nghiệm này cho biết sự đột biến trong bộ nhiễm sắc thể người điển hình như Hội chứng Down (là sự đột biến nhiễm sắc thể gây ra tình trạng chậm phát triển trí tuệ và quá trình phát triển bất thường của cơ thể). Đồng thời, xét nghiệm còn cho biết sự rối loạn trật tự gen chẳng hạn như chứng xơ nang, và những khiếm khuyết ống thần kinh như  tật ống sống chẻ đôi.

Tại sao bạn cần loại xét nghiệm này?

Xét nghiệm này không cần thiết cho tất cả phụ nữ mang thai. Tuy nhiên, xét nghiệm rất thích hợp nếu bạn ở từ 35 tuổi trở lên khi mang thai và nếu bạn có tiền sử bị khiếm khuyết sinh sản trong gia đình của bạn. Quy trình xét nghiệm aminocentesis được thực hiện sau khi kết quả xét nghiệm alpha-fetoprotein dương tính, hoặc để khảo sát hai lá phổi đã phát triển hoàn chỉnh chưa trong ca sinh non.

Khi nhận được lời khuyên của bác sĩ để làm xét nghiệm này thì không nhất thiết bạn cần thực hiện. Hãy tìm hiểu nhiều thông tin và cân nhắc những rủi ro mà xét nghiệm mang lại với lợi ích của việc biết kết quả. Nên tham khảo ý kiến với bác sĩ hoặc những chuyên gia tư vấn di truyền trước khi thực hiện xét nghiệm này.

Xét nghiệm này được thực hiện lúc nào?

Aminocentesis được thực hiện điển hình ở tuần 16 đến 18 của thai kỳ. Thời kỳ này đã có đủ tế bào trong dịch màng ối cần dùng. Đôi khi, xét nghiệm có thể được làm sớm hơn khi đang ở tuần 11 đến 14 của thai kỳ.

Thực hiện xét nghiệm ra sao?

Trước khi xét nghiệm, bạn sẽ được hướng dẫn làm rỗng bàng quang. Điều này sẽ làm giảm nguy cơ đâm thủng bàng quang để lấy nước tiểu thay vì dịch màng ối.

Điều gì xảy ra trong suốt quá trình xét nghiệm?

Bạn sẽ được sát trùng trên da bằng một bông gạc vô trùng, và được tiêm chất gây tê tại vùng da bị đâm thủng. Ban đầu, bạn có thể cảm giác như bị chích.  Sau đó, bác sĩ sẽ dùng máy siêu âm để xác định vị trí bào thai và định vị nhau thai. Vừa theo dõi hình ảnh trên máy siêu âm, bác sĩ vừa đâm nhẹ nhàng một cây kim nhỏ và dài vào bụng của thai phụ để trích dịch màng ối từ ổ bụng.

Khi đã thu được dịch màng ối, các tế bào sẽ được nuôi trong môi trường thích hợp để kích thích phát triển trong vòng từ 1 đến 2 tuần. Sau đó, nhiễm sắc thể từ các tế bào này được khảo sát để cho ra kết quả cuối cùng. Vì vậy, kết quả của xét nghiệm sẽ không có ngay lập tức sau khi xét nghiệm được tiến hành.

Quy trình xét nghiệm này kéo dài bao lâu?

Chỉ tốn 10 phút cho việc lấy mẫu từ dịch màng ối của thai phụ.

Vậy thì thai phụ sẽ gặp những nguy hiểm gì khi thực hiện xét nghiệm?

Xét nghiệm này thông thường rất an toàn. Tuy nhiên, cũng có thể xảy ra nguy cơ bị sảy thai. Lời khuyên là bạn nên tư vấn với bác sĩ gia đình để biết thêm thông tin giúp bạn quyết định khi muốn thực hiện xét nghiệm.

Sau khi xét nghiệm, bạn cũng có thể bị các triệu chứng nhẹ như vọp bẻ, và nhiều vệt lốm đốm trên da. Hỏi bác sĩ những thông tin cần thiết về những triệu chứng có thể xảy ra cần theo dõi. Nói chung, bạn phải báo với bác sĩ ngay khi có dấu hiệu chảy máu âm đạo hoặc đau bụng kèm co cứng  vì bị rò rỉ nước ối  hoặc sốt. Bất cứ triệu chứng nào kể trên cũng được xem là biến chứng do xét nghiệm này gây ra.

Kết quả bình thường sau khi xét nghiệm là gì?

Xét nghiệm aminocentesis có độ tin cậy gần 99% nhằm xác định hội chứng Down. Và cũng cho độ tin cậy 90% khi xác định những rối loạn khác từ trật tự bộ gen. Nên nhớ không phải mọi xét nghiệm gen đều được thực hiện qua dịch màng ối. Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để quyết định chính xác loại xét nghiệm nào cần thực hiện với dịch màng ối của bạn. Một dịch màng ối bình thường thì màu trong, nhưng khi thai gần đến ngày sanh có thể thấy xuất hiện những hạt nhỏ li ti gọi là chất gay.

Bài có thể bạn quan tâm